Rdzeniowy Zanik Mięśni (SMA-spinal muscular atrophy) to jedna z rzadkich chorób genetycznych, w której stopniowo obumierają motoneurony w rdzeniu kręgowym. Motoneurony odpowiedzialne są za skurcz i rozkurcz mięśni, czyli za swobodne poruszanie np. rękami lub nogami.
Obraz kliniczny, czyli to co może zaobserwować rodzic u swego dziecka i co powinno go zaniepokoić i kiedy powinien udać się od razu na konsultację fizjoterapeutyczną.
Obraz kliniczny rdzeniowego zaniku mięśni jest bardzo zróżnicowany pod względem początku wystąpienia i nasilenia objawów. Można wyróżnić objawy, które występują jednak niezależnie od tych czynników. Są to:
- postępujące, symetryczne osłabienie siły mięśniowej (kiedyś dziecko łatwiej podnosiło rączki, a teraz z trudem)
- wiotkie napięcie (nie umie utrzymać stabilnie np. główki)
- niewydolność układu oddechowego (oddech krótki, płytki, szarpany)
- osłabienie lub brak odruchów głębokich (badane przez neurologa)
- powikłania kostno-stawowe: przykurcze stawowe, skolioza, zwichnięcia stawów biodrowych (w późniejszym okresie choroby)
- drżenie palców
- drżenia języka
- kłopoty z karmieniem (zaburzenia ssania i połykania, dławienie się lub brak siły do ssania).
SMA nie ma wpływu na rozwój poznawczy i inteligencję, dzieci te często są bardziej inteligentne od swoich rówieśników.
Wyróżniamy 4 postaci choroby:
- Postać 1 – Werdniga-Hoffmana (0-6 m ż)
- Postać 2 – pośrednia (7-18 m ż)
- Postać 3 – Kugelberga-Welander (powyżej 18m ż)
- Postać 4 – dorosła (20-30 lat).
Im postać wcześniejsza tym cięższy przebieg i rokowanie ze względu na dużą możliwość powikłań. Obecnie już w całym kraju noworodki są objęte badaniem przesiewowym. Jeżeli okaże się że dziecko jest chore mimo braku objawów, wdrożone zostanie leczenie, które jest dostępne w Polsce bezpłatnie dla wszystkich w postaci leku Spinraza, podawanego bezpośrednio do kanału rdzeniowego. To co jest najważniejsze, to żeby podawać lek zanim choroba da o sobie znać. Wtedy jest szansa, że objawy w ogóle się nie ujawnią. Drugim lekiem, który za niedługo zostanie dopuszczony dla pacjentów będzie Risdiplam w postaci syropu, czyli jakże łatwiejsza forma podania bez hospitalizacji. Uzupełnieniem dostępnej farmakologii jest terapia genowa, która niestety nie jest jeszcze finansowana.
Nowoczesne leczenie farmakologiczne zatrzymuje dalszy postęp choroby i przynosi wymierną poprawę stanu zdrowia. Jest tym skuteczniejsze, im szybciej zostanie wdrożone. Poza farmakologią, priorytetem jest szybkie wdrożenie wielodyscyplinarnej rehabilitacji obejmującą ćwiczenia specjalistycznymi metodami np. NDT Bobath, Vojta, ćwiczenia oddechowe, pozycje ułożeniowe, masaż, terapię logopedyczną, ćwiczenia w wodzie oraz odpowiednie zabezpieczenia ortopedyczne w postaci ortoz, gorsetów, pionizatorów, wózków. Dzieci powinny korzystać z respiratorów i worków ambu w celu poprawy oddechu i pracy klatki piersiowej, asystora kaszlu, ssaków.
Dziecko powinno być pod stałą kontrolą neurologa, ortopedy, gastrologa, dietetyka oraz ortotyka.
Drogo rodzicu jeżeli cokolwiek Cię niepokoi – przyjdź na konsultację ze swoim dzieckiem, gdzie odpowiemy na wszystkie Twoje pytania i rozwiejemy wątpliwości. Lepiej dowiedzieć się, że wszystko jest z dzieckiem w porządku, niż zamartwiać się w domu i zaprzepaścić szansę szybkiej i jakże ważnej rehabilitacji.
